Hemofilia C, juga dikenali sebagai kekurangan faktor XI, adalah gangguan pendarahan yang jarang berlaku yang menjejaskan keupayaan darah untuk membeku. Dalam kelompok topik ini, kita akan menyelidiki punca, gejala, diagnosis, dan rawatan hemofilia C, serta implikasinya terhadap kesihatan keseluruhan.
Memahami Hemofilia C
Hemofilia C adalah sejenis hemofilia yang disebabkan oleh kekurangan faktor XI iaitu salah satu protein yang diperlukan untuk pembekuan darah. Tidak seperti hemofilia A dan B, yang disebabkan oleh kekurangan faktor VIII dan IX, masing-masing, hemofilia C kurang biasa dan cenderung mempunyai gejala yang lebih ringan.
Punca Hemofilia C
Hemofilia C adalah penyakit yang diwarisi, bermakna ia diturunkan melalui keluarga. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen F11, yang menyediakan arahan untuk membuat faktor XI. Individu yang mewarisi satu salinan gen bermutasi daripada satu ibu bapa dikenali sebagai pembawa, manakala mereka yang mewarisi dua salinan bermutasi, satu daripada setiap ibu bapa, akan menghidap hemofilia C.
Gejala Hemofilia C
Penghidap hemofilia C mungkin mengalami pendarahan berpanjangan selepas kecederaan atau pembedahan, serta pendarahan spontan ke dalam sendi dan otot. Walaupun keterukan simptom boleh berbeza-beza, ia secara amnya kurang teruk daripada yang dilihat dalam hemofilia A dan B.
Diagnosis Hemofilia C
Mendiagnosis hemofilia C biasanya melibatkan satu siri ujian darah untuk mengukur tahap faktor XI dalam darah. Ujian genetik juga boleh digunakan untuk mengenal pasti mutasi dalam gen F11. Adalah penting bagi individu yang mempunyai sejarah keluarga hemofilia atau pendarahan yang tidak dapat dijelaskan untuk mendapatkan penilaian perubatan untuk diagnosis yang betul.
Rawatan Hemofilia C
Pengurusan hemofilia C melibatkan penggantian faktor XI yang hilang untuk membantu pembekuan darah dengan lebih berkesan. Ini boleh dicapai melalui infusi pekat faktor XI yang berasal dari plasma atau rekombinan. Dalam sesetengah kes, individu dengan hemofilia C mungkin tidak memerlukan rawatan melainkan menjalani pembedahan atau mengalami pendarahan yang ketara.
Implikasi untuk Kesihatan Keseluruhan
Walaupun hemofilia C dikaitkan terutamanya dengan gejala pendarahan, ia juga boleh memberi implikasi kepada kesihatan keseluruhan. Individu dengan hemofilia C mungkin perlu berhati-hati tentang aktiviti tertentu yang membawa risiko kecederaan, serta berwaspada tentang sebarang tanda pendarahan. Susulan perubatan yang kerap dan kaunseling mengenai pencegahan kecederaan adalah penting untuk menguruskan keadaan.
Kesimpulannya, hemofilia C, atau kekurangan faktor XI, adalah gangguan pendarahan yang jarang berlaku dengan ciri-ciri tersendiri yang membezakannya daripada bentuk hemofilia lain. Dengan memahami punca, gejala, diagnosis, rawatan dan implikasinya terhadap kesihatan keseluruhan, individu dengan hemofilia C dan keluarga mereka boleh membuat keputusan termaklum tentang mengurus keadaan dan mengekalkan kualiti hidup yang tinggi.