Memahami corak pewarisan yang berbeza dalam gangguan genetik adalah penting dalam memahami kerumitan genetik dan penyakit yang diwarisi. Dalam genetik asas, variasi dalam cara gen diturunkan dari satu generasi ke generasi seterusnya boleh mengakibatkan perkembangan gangguan genetik. Corak pewarisan ini termasuk dominan autosomal, resesif autosomal, dominan berkaitan X, resesif berkaitan X, dan pewarisan mitokondria. Setiap corak mempunyai ciri dan implikasi unik untuk individu dan keluarga yang terjejas oleh gangguan genetik.
1. Pewarisan Dominan Autosomal
Pewarisan dominan autosomal berlaku apabila gen bermutasi pada salah satu kromosom bukan jantina (autosom) diturunkan daripada satu ibu bapa yang terjejas kepada anak. Seseorang individu hanya memerlukan satu salinan gen yang bermutasi untuk menyatakan gangguan tersebut. Setiap kanak-kanak individu yang terjejas mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen yang bermutasi dan mengalami gangguan yang berkaitan. Contoh umum gangguan genetik autosomal dominan termasuk penyakit Huntington dan sindrom Marfan.
2. Pewarisan Autosomal Resesif
Pewarisan resesif autosomal melibatkan kehadiran dua salinan gen bermutasi, satu daripada setiap induk, pada autosom. Individu yang merupakan pembawa gangguan genetik resesif tidak menunjukkan simptom tetapi mempunyai peluang 25% untuk mewariskan kedua-dua salinan gen yang bermutasi kepada anak mereka, mengakibatkan manifestasi gangguan tersebut. Contoh gangguan genetik resesif autosomal termasuk fibrosis kistik dan anemia sel sabit.
3. Pewarisan Dominan Berkaitan X
Warisan dominan berkaitan X merujuk kepada penghantaran gen bermutasi pada kromosom X, yang membawa kepada ekspresi gangguan pada lelaki dan perempuan. Dalam pola ini, bapa yang terjejas mewariskan sifat tersebut kepada semua anak perempuan mereka tetapi tidak kepada anak lelaki mereka, manakala ibu yang terjejas boleh mewariskan sifat tersebut kepada anak perempuan dan anak lelaki. Contoh ketara gangguan genetik dominan berkaitan X termasuk sindrom Rett dan riket tahan vitamin D.
4. Pewarisan Resesif Berkaitan X
Pewarisan resesif berkaitan X melibatkan penghantaran gen bermutasi pada kromosom X, menyebabkan gangguan terutamanya pada lelaki. Perempuan boleh menjadi pembawa gangguan genetik resesif berkaitan X dan mempunyai peluang 50% untuk mewariskan gen bermutasi kepada anak lelaki mereka. Contoh gangguan genetik resesif berkaitan X termasuk hemofilia dan distrofi otot Duchenne.
5. Pewarisan Mitokondria
Warisan mitokondria adalah unik kerana ia diturunkan semata-mata daripada ibu kepada semua keturunannya. Gangguan genetik mitokondria berpunca daripada mutasi dalam DNA mitokondria, organel penghasil tenaga dalam sel. Gejala gangguan mitokondria boleh berbeza-beza, menjejaskan sistem badan yang berbeza. Contoh gangguan genetik mitokondria termasuk neuropati optik keturunan Leber dan sindrom Kearns-Sayre.
Memahami corak warisan yang berbeza dalam gangguan genetik adalah penting untuk kaunseling genetik, diagnosis dan rawatan individu dan keluarga yang terjejas. Ujian genetik dan analisis silsilah adalah alat penting dalam mengenal pasti corak pewarisan khusus bagi gangguan genetik. Dengan membongkar selok-belok genetik yang mendasari penyakit yang diwarisi, penyelidik dan profesional penjagaan kesihatan boleh maju ke arah pengurusan dan strategi intervensi yang lebih berkesan untuk individu yang mengalami gangguan genetik.