Epidemiologi genetik dan molekul bergantung pada penanda genetik untuk mengkaji hubungan antara genetik dan penyakit. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa batasan untuk dipertimbangkan apabila menggunakan penanda genetik dalam kajian epidemiologi.
1. Keheterogenan Genetik
Penanda genetik mungkin tidak menangkap sepenuhnya kerumitan variasi genetik dalam populasi. Keheterogenan genetik, di mana varian genetik yang berbeza menyumbang kepada penyakit yang sama, boleh membawa kepada cabaran dalam mengenal pasti dan menganalisis penanda genetik yang berkaitan dengan penyakit dengan tepat.
2. Susunan Penduduk
Apabila mengkaji populasi yang pelbagai, stratifikasi populasi boleh mengelirukan kajian persatuan genetik. Perbezaan dalam keturunan genetik dan substruktur populasi boleh membawa kepada persatuan positif palsu atau negatif palsu jika tidak diambil kira dengan sewajarnya dalam analisis penanda genetik.
3. Kekurangan Bukti Berfungsi
Walaupun penanda genetik mungkin menunjukkan perkaitan dengan penyakit, kaitan fungsinya mungkin tidak selalu jelas. Memahami mekanisme biologi yang mana penanda genetik mempengaruhi risiko penyakit adalah penting tetapi selalunya mencabar, terutamanya untuk varian bukan pengekodan.
4. Interaksi Persekitaran
Penanda genetik sahaja mungkin tidak mengambil kira interaksi dengan faktor persekitaran yang menyumbang kepada risiko penyakit. Kajian epidemiologi selalunya perlu mempertimbangkan interaksi gen-persekitaran, dan penanda genetik mungkin memberikan gambaran yang tidak lengkap tentang hubungan kompleks ini.
5. Replikasi dan Saiz Sampel
Replikasi persatuan penanda genetik merentas populasi yang berbeza adalah penting untuk mewujudkan keteguhan penemuan. Walau bagaimanapun, saiz sampel yang terhad dan perbezaan dalam reka bentuk kajian boleh memberikan cabaran dalam mereplikasi persatuan, yang membawa kepada keputusan yang tidak konsisten.
6. Sifat Poligenik Penyakit
Banyak penyakit dipengaruhi oleh pelbagai faktor genetik dan persekitaran, menjadikannya sukar bagi penanda genetik individu untuk menangkap sepenuhnya risiko penyakit. Penyakit poligenik memerlukan pendekatan menyeluruh melangkaui penanda genetik individu.
7. Definisi Fenotip
Kajian epidemiologi bergantung pada fenotip penyakit yang tepat dan jelas. Walau bagaimanapun, mentakrifkan fenotip penyakit boleh menjadi rumit, dan penggunaan penanda genetik mungkin tidak selalu sejajar dengan mekanisme biologi sebenar yang mendasari perkembangan penyakit.
Kesimpulan
Walaupun penanda genetik memainkan peranan penting dalam epidemiologi genetik dan molekul, adalah penting untuk mengenali batasannya. Memahami cabaran yang berkaitan dengan penanda genetik dalam kajian epidemiologi adalah penting untuk memajukan pemahaman kita tentang interaksi kompleks antara genetik dan penyakit.