Sindrom Marfan ialah gangguan tisu penghubung genetik yang menjejaskan tisu penghubung badan, yang memberikan kekuatan dan fleksibiliti kepada struktur seperti tulang, ligamen dan saluran darah. Penghidap sindrom Marfan mungkin mengalami pelbagai gejala yang mempengaruhi jantung, mata, rangka dan bahagian badan yang lain. Walaupun tiada ubat untuk sindrom Marfan, pelbagai pilihan rawatan tersedia untuk menguruskan keadaan kesihatan yang berkaitan dan meningkatkan kualiti hidup.
Rawatan perubatan
Pengurusan perubatan memainkan peranan penting dalam menangani komplikasi sindrom Marfan. Penyekat beta, seperti atenolol dan propranolol, biasanya ditetapkan untuk mengurangkan ketegangan pada aorta dan meminimumkan risiko pembedahan aorta atau pembentukan aneurisme. Ubat-ubatan ini berfungsi dengan menurunkan kadar denyutan jantung dan tekanan darah, dengan itu mengurangkan daya yang dikenakan pada dinding aorta yang lemah. Sebagai tambahan kepada penyekat beta, penyekat reseptor angiotensin (ARB) boleh digunakan untuk menurunkan lagi tekanan darah dan mengurangkan tekanan pada aorta.
Tambahan pula, individu dengan sindrom Marfan sering dinasihatkan untuk mengambil langkah berjaga-jaga untuk mencegah endokarditis, jangkitan pada lapisan dalam jantung. Profilaksis antibiotik disyorkan sebelum prosedur pergigian dan pembedahan tertentu untuk mengurangkan risiko jangkitan bakteria.
Pemantauan dan pengurusan komplikasi okular yang kerap, seperti kehelan kanta dan detasmen retina, juga merupakan komponen penting dalam rawatan perubatan untuk sindrom Marfan. Bergantung pada keterukan masalah okular, kanta pembetulan atau campur tangan pembedahan mungkin diperlukan untuk mengekalkan penglihatan.
Intervensi Pembedahan
Bagi individu yang mengalami sindrom Marfan, terutamanya mereka yang mengalami aortopathy, campur tangan pembedahan mungkin diperlukan untuk menangani pelebaran akar aorta dan mengurangkan risiko pembedahan aorta yang mengancam nyawa. Penggantian akar aorta dan penggantian akar aorta yang menjimatkan injap adalah dua prosedur pembedahan biasa yang bertujuan untuk menguatkan dinding aorta yang lemah dan memulihkan aliran darah yang normal. Pembedahan kompleks ini biasanya dilakukan oleh pakar bedah kardiotoraks yang mempunyai kepakaran dalam menguruskan keadaan aorta.
Selain pembedahan aorta, individu dengan sindrom Marfan mungkin menjalani prosedur ortopedik untuk menguruskan keabnormalan rangka, seperti scoliosis dan pectus excavatum. Pembedahan untuk membetulkan kecacatan rangka ini boleh membantu mengurangkan ketidakselesaan, meningkatkan fungsi paru-paru dan meningkatkan kesejahteraan fizikal secara keseluruhan.
Kaunseling Genetik
Kaunseling genetik adalah sebahagian daripada pengurusan keseluruhan sindrom Marfan. Individu yang didiagnosis dengan keadaan tersebut, serta ahli keluarga mereka, mungkin mendapat manfaat daripada kaunseling genetik untuk lebih memahami corak pewarisan sindrom Marfan dan menerima panduan tentang perancangan keluarga, ujian pranatal dan potensi implikasi keadaan itu pada generasi akan datang.
Pengubahsuaian Gaya Hidup
Mengamalkan gaya hidup sihat adalah penting bagi individu yang mengalami sindrom Marfan untuk meminimumkan kesan keadaan tersebut terhadap kesihatan keseluruhan mereka. Senaman yang kerap, termasuk aktiviti berimpak rendah seperti berenang dan berjalan, boleh membantu mengekalkan kecergasan kardiovaskular dan meningkatkan nada otot. Walau bagaimanapun, individu yang mengalami sindrom Marfan harus mengelakkan sukan dan aktiviti sentuhan sengit yang boleh memberi tekanan berlebihan pada sistem kardiovaskular atau berisiko kecederaan pada struktur rangka.
Selain aktiviti fizikal, mengekalkan diet yang seimbang dan menguruskan berat badan adalah aspek penting dalam pengurusan gaya hidup untuk individu yang mengalami sindrom Marfan. Pemakanan yang baik menyokong kesihatan keseluruhan dan boleh membantu mencegah penambahan berat badan yang berlebihan, yang boleh memburukkan lagi tekanan pada sistem kardiovaskular dan struktur rangka.
Tambahan pula, mengelakkan tembakau dan pengambilan alkohol yang berlebihan adalah penting, kerana bahan-bahan ini boleh memberi kesan buruk kepada kesihatan kardiovaskular dan menyumbang kepada perkembangan komplikasi aorta pada individu dengan sindrom Marfan.