Sindrom Down ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 21. Ia adalah keadaan kromosom yang paling biasa, berlaku dalam kira-kira 1 dalam setiap 700 kelahiran hidup. Memahami punca dan faktor risiko sindrom Down adalah penting untuk meningkatkan kesedaran dan menggalakkan intervensi awal.
Punca Genetik
Penyebab utama sindrom Down ialah kehadiran kromosom tambahan 21, keadaan yang dikenali sebagai trisomi 21. Anomali genetik ini berlaku semasa pembentukan sel pembiakan atau perkembangan awal embrio. Kromosom tambahan mengubah perjalanan perkembangan dan membawa kepada ciri fizikal yang tersendiri dan cabaran perkembangan yang berkaitan dengan sindrom Down.
Satu lagi bentuk sindrom Down ialah mozek, di mana hanya beberapa sel dalam badan mempunyai salinan tambahan kromosom 21. Variasi ini boleh mengakibatkan gejala yang lebih ringan atau mungkin tidak dapat dikesan pada sesetengah individu.
Faktor-faktor risiko
Usia ibu yang lebih tua adalah faktor risiko yang mantap untuk sindrom Down. Wanita yang berumur lebih dari 35 tahun mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down. Walaupun sebab sebenar perkaitan ini tidak difahami sepenuhnya, adalah dipercayai bahawa proses penuaan dalam telur boleh menyebabkan kesilapan dalam pembahagian kromosom semasa pembangunan.
Dalam sesetengah kes, sindrom Down juga mungkin disebabkan oleh translokasi, di mana sebahagian daripada kromosom 21 melekat pada kromosom lain. Sindrom Down jenis ini boleh diwarisi dan selalunya dikaitkan dengan sejarah keluarga penyakit tersebut.
Korelasi dengan Keadaan Kesihatan
Individu yang mengalami sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami keadaan kesihatan tertentu berbanding populasi umum. Kecacatan jantung kongenital, seperti kecacatan septum atrioventricular dan kecacatan septum ventrikel, adalah perkara biasa pada bayi yang dilahirkan dengan sindrom Down. Selain itu, isu gastrousus, seperti penyakit Hirschsprung dan penyakit refluks gastroesophageal, lebih kerap berlaku pada individu dengan sindrom Down.
Tambahan pula, keadaan pernafasan, termasuk apnea tidur obstruktif dan jangkitan pernafasan berulang, lebih kerap diperhatikan pada penghidap sindrom Down. Ciri-ciri anatomi dan ton otot yang unik pada individu dengan sindrom Down menyumbang kepada cabaran pernafasan ini.
Kesimpulan
Memahami punca dan faktor risiko sindrom Down adalah penting untuk menyokong individu dengan keadaan genetik ini. Kemajuan dalam penjagaan perubatan, program intervensi awal, dan peningkatan kesedaran telah meningkatkan kualiti hidup individu dengan sindrom Down dengan ketara. Dengan memberi penerangan tentang aspek genetik dan berkaitan kesihatan sindrom Down, kita boleh memupuk masyarakat yang lebih inklusif dan menyokong semua individu.