Sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomi 21, ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran semua atau sebahagian daripada salinan ketiga kromosom 21. Ia dikaitkan dengan pelbagai kelewatan perkembangan dan ciri fizikal. Dalam kelompok topik ini, kami akan meneroka diagnosis dan ujian saringan untuk sindrom Down, termasuk ujian pranatal, ujian genetik dan kemungkinan keadaan kesihatan yang dikaitkan dengan sindrom Down.
Ujian Saringan Pranatal
Ujian saringan pranatal digunakan untuk menilai kemungkinan bahawa janin mempunyai sindrom Down. Ujian ini tidak memberikan diagnosis yang pasti tetapi boleh menunjukkan kemungkinan peningkatan, mendorong ujian lanjut. Ujian saringan pranatal yang paling biasa untuk sindrom Down termasuk:
- Ultrasound Nuchal Translucency : Ujian bukan invasif ini mengukur ketebalan kulit di belakang leher bayi. Peningkatan ketebalan mungkin menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down.
- Ujian Saringan Gabungan Trimester Pertama : Ujian ini menggabungkan keputusan ujian darah ibu dan ultrasound translusen nuchal untuk menilai risiko sindrom Down.
- Skrin Empat : Ujian darah ini, juga dikenali sebagai skrin empat kali ganda, mengukur tahap empat bahan dalam darah ibu untuk menilai risiko sindrom Down dan keabnormalan kromosom yang lain.
Ujian Diagnostik
Jika ujian saringan pranatal menunjukkan kemungkinan peningkatan sindrom Down, ujian diagnostik lanjut mungkin disyorkan untuk memberikan diagnosis muktamad. Ujian diagnostik yang paling biasa untuk sindrom Down termasuk:
- Chorionic Villus Sampling (CVS) : Ujian ini melibatkan pengambilan sampel plasenta untuk menganalisis kromosom janin untuk keabnormalan.
- Amniosentesis : Dalam ujian ini, sampel cecair amniotik yang mengelilingi janin dikumpul dan dianalisis untuk menilai kromosom janin.
- Ujian Pranatal Bukan Invasif (NIPT) : Ujian saringan lanjutan ini menganalisis DNA janin bebas sel dalam darah ibu untuk menilai risiko keabnormalan kromosom, termasuk sindrom Down.
Ujian Genetik
Ujian genetik boleh memberikan maklumat berharga tentang solekan genetik seseorang, termasuk kehadiran sindrom Down. Ujian jenis ini boleh dijalankan pada peringkat kehidupan yang berbeza, termasuk:
- Pemeriksaan Bayi Baru Lahir : Sejurus selepas kelahiran, sampel darah diambil untuk pemeriksaan untuk pelbagai gangguan genetik dan metabolik, termasuk sindrom Down.
- Ujian Genetik Diagnostik : Jika sindrom Down disyaki berdasarkan ciri fizikal dan kelewatan perkembangan, ujian genetik seperti analisis kromosom mungkin dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.
Keadaan Kesihatan Berkaitan dengan Sindrom Down
Individu dengan sindrom Down menghadapi peningkatan risiko keadaan kesihatan dan isu perubatan tertentu. Beberapa keadaan kesihatan biasa yang dikaitkan dengan sindrom Down termasuk:
- Kecacatan Jantung : Kira-kira separuh daripada bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan kecacatan jantung, yang mungkin memerlukan campur tangan perubatan.
- Obesiti : Penghidap sindrom Down lebih berkemungkinan mengalami cabaran pengurusan berat badan, meletakkan mereka pada risiko masalah kesihatan berkaitan obesiti.
- Gangguan Tiroid : Individu yang mengalami sindrom Down mempunyai risiko gangguan tiroid yang lebih tinggi, seperti hipotiroidisme, yang boleh menjejaskan metabolisme dan kesihatan keseluruhan.
- Leukemia : Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down mempunyai peningkatan risiko mendapat leukemia, sejenis kanser darah.
- Penyakit Alzheimer : Penghidap sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit Alzheimer pada usia yang lebih muda berbanding populasi umum.
Memahami kemungkinan keadaan kesihatan yang berkaitan dengan sindrom Down adalah penting untuk intervensi awal dan pengurusan penjagaan kesihatan yang proaktif.